x染色体单倍体不足的最严重的、威胁生命的后果在于心血管系统。心脏和主动脉的主要缺陷导致45,x核型胎儿非常高的死亡率，尤其是在胎儿发育期最为明显……
特纳(turner)综合征又称为先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。特纳综合症(ts)如何进行诊断？能通过产前筛查确诊吗？如果确诊了需要如何进行治疗？
小于孕龄儿成年后会有哪些问题？会增加肥胖、血压、生长激素缺乏和糖尿病的风险吗？其低出生体重与癌症有关联吗？
低出生体重是婴儿早期和儿童期发病和死亡的主要病因。此外，出生时的矮小与许多疾病相关，特别是冠心病和中风。应及早对sga出生的矮身高儿童进行评价干预……
sga的诊断应根据出生时准确的体重、身长和头围等人体测量学指标。我们建议在生长门诊及早对未赶上生长的sga婴儿进行监督。对严重生长延迟者尽早考虑gh治疗干涉，并且必须长期监督接受gh治疗的所有sga儿童……
小于孕龄儿(sga)出生的儿童一般在儿童期身高较矮，极早产出生的和很严重的生长阻滞，特别是出生身长减少的婴儿，身高达到正常范围的可能性不大……
儿科内分泌专家、儿科医师和初级保健医生应该每3-6个月对生长激素缺乏(ghd)的儿童进行一次常规的跟踪评价。在青春期开始前，以gh治疗使身高达到最大增长是治疗的最大目的……
特发性矮身高是儿科内分泌学范畴内重要的临床实体，在进行适当评价后可对这些病人采用多种方式进行干预。在干预过程中，应进一步研究不同的干预方案，保证治疗的安全性和效果。
应当消除那些歧视矮身高的态度。在选择咨询服务和治疗方案时，应当考虑到风险并确定促进身高增长的措施是否有效。在改变治疗的选择和计量策略时，治疗必须保证连续的有效性和安全性评价。必须诚实和现实地预测身高增
诊断“特发性矮身高”首先要对矮身高儿童的出生史、病史、当前身高、生长速度等进行综合评价，并结合生长激素状态、遗传学检查进一步辅助确诊，当然最好能拍摄骨龄x线片得出儿童所剩余的生长潜力，缩小鉴别诊断的范围……