矮身高是儿科内分泌学家及其它医生接诊儿童中最普遍关心的问题之一。对于严重矮身高儿童必须要考虑多种疾病状况，并予以排除。然而，大量这样的儿童无法有明确的诊断，而分类为特发性矮身高（idiopathic short stature, iss)（特发性矮身材）。

诊断“特发性矮身高”首先要对矮身高儿童的出生史、病史、当前身高、生长速度等进行综合评价，并结合生长激素状态、遗传学检查进一步辅助确诊，当然最好能拍摄骨龄x线片得出儿童所剩余的生长潜力，缩小鉴别诊断的范围。

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1.首先仔细查看病史，包括家庭的和过去的病史，并进行全面的身体检查，包括表型特征、身体比例和青春期发育等级。要特别注意近亲的可能性、父母青春期出现时间以及第一和第二级亲属的身高。

2.回顾出生史，是否有胎儿期生长异常、围产期并发症，搜集有关过去疾病或慢性疾病的症状、使用的治疗药物、营养状态、心理和发育的资料信息。

3.估价儿童及其父母对问题的领悟能力以及担忧程度。

4.要尽一切努力获得所有以前生长测量数据，并绘画在生长图表上。对于不足5岁的儿童，推荐使用世界卫生组织最近发表的生长曲线；对于较大年龄的儿童最好使用特定种族的生长图表。对于收养的发展中国家的儿童，对第一代应使用原国家的生长图表，其后代则使用收养国家的标准。

5.身体检查方面，要测量生长不足的程度以及使用指距、坐高或上下肢节比例、体重指数（bmi）评价生长的均衡性，对4岁以下儿童应测量头围。检查是否存在某种综合症的临床表现。

对疾病史和身体检查能确诊病因的儿童，需要进行实验室筛选试验，包括全血球计数、红血球沉降率等等，同时建议筛查乳糜泻。

对于所有矮身高病因不明的女孩，以及生殖器异常的矮小男孩都要检查核型。应当拍摄骨龄x线片并由专家阅读，这样做能够说明儿童所剩余的生长潜力，缩小鉴别诊断的范围。对于怀疑骨发育异常的病人，例如身体比例异常或身高sds低于父母身高中值sds很多的儿童，应当做骨骼检查，并由专家读片。

在做出儿童是否属于特发性矮身高（特发性矮身材）诊断前必须排除ghd（生长激素缺乏）。因为一次试验或一组试验不可能确定ghd，所以排除ghd需要临床和生物化学评价。对病史和身体检查符合的、或有低生长速度的、或有低igf-i水平的病人要进行gh试验。

大部分专家一致认为身高矮、生长速度正常、无骨龄延迟、以及血浆igf-i水平在年龄平均数之上的病人无需做gh实验。对符合临床ghd标准的儿童，传统上使用gh峰值浓度来支持诊断。目前，正在推行新的gh参考标准，可能需要下调正常值的下限。

另外，测定方法的变化也影响ghd诊断界值点的选择。gh自发分泌（夜间或24小时谱）的测量不适合作为gh状态的常规评价，相反，强烈建议应用igf-i水平作部分估价。igfbp-3对于评价矮身高的帮助很小，除非是3岁以下的儿童，因在3岁以下低水平的igfbp-3有助于ghd的诊断。

在矮身高儿童的评价中，对于已经证实ghd的儿童，或是怀疑颅内损伤的儿童要做下丘脑-垂体磁共振成像。如果诊断为iss，则不需要做磁共振成像。

igf-i生成试验能够证明严重的gh不敏感性，而对于较轻程度的不敏感性尚不能检测。

在需要特定遗传学鉴别诊断矮身高的情况下，应该检测相应的基因。虽然不必对所有iss儿童都进行shox常规分析，但应当对具有类似shox单倍体不足临床表现的儿童考虑进行shox基因分析。