特纳(turner)综合征又称为先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为turnet曾在1938年首先报道，故又称turner综合征。特纳综合症给临床医生提出了有关遗传、发育、内分泌、心血管、社会心理和生殖等一系列的挑战问题。
核型迹象
对于无法解释的生长障碍，或青春期延迟，或有下列临床表现的女性都应考虑特纳综合症（ts）的诊断：手或脚水肿、颈褶、左侧心脏异常，特别是主动脉缩窄或左侧心脏发育不全、低发际线、低位耳、小下颌骨、生长速度低于年龄10th百分位数的矮身高、fsh水平显著升高、肘外翻、指甲发育不全、过度凸而隆起的指甲、皮肤色素痣增多、典型的面部、短第四掌骨、高腭穹或慢性中耳炎（otitis media，om）。
特纳综合症(ts)的诊断原则
ts的诊断原则为，有明显女性的身体特征，同时一条染色体有缺失，可能有细胞系镶嵌性。有45,x细胞群体但无临床症状的不能认为是ts。对性染色体结构异常者是否诊断为ts需要临床的判断。典型ts特征病人普遍有环状x和xq等臂染色体等异常，其中许多病人症状难以和非嵌合体单体x（45,x）的病人相区分。包括有shox基因的短臂远端小部分缺失病人（xp-），常常有矮身高和其它ts有关的骨骼异常，但是大部分病人的卵巢功能障碍可能性较小，如果xp22.3带不缺失一般不应诊断为ts。长臂远端到xq24缺失个体常常有原发性或继发性闭经，而无矮身高或其它ts特征，诊断为卵巢功能早衰更适合。
出生前诊断
一般而言，任何普通染色体结构都可见到ts的特征。
通过绒毛膜取样或羊膜穿刺，出生前检测出性染色体异常的日益增多。一些超声检查结果说明了ts病人数量的增多。对于ts患者，经常可见超声波下颈背半透明物的增多，但在常染色体三体性综合症也可能观察到这种现象。囊性水瘤的存在更可能诊断为ts。其它提示ts的超声表现为主动脉缩窄和/或左侧心脏缺损、短头畸形、肾脏异常、羊水过多、羊水过少以及生长的延迟。母亲血清筛查中三种或四种标志指标（α-胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、抑制素a和非结合的雌三醇）异常也提示了ts的症状。
目前，有许多出生前诊断为ts的妊娠被终止了，但做出终止妊娠的决定是困难的，因此，关键是要向双亲提供当前最新的信息资料。许多关于基因型-表型相互关系的研究可能有相当大的确认偏差。因为超声检查出的45，x镶嵌个体比对年龄稍大母亲筛查而偶然检测出的45,x镶嵌ts更可能有特纳综合症的表现。
医生要详细告知患者家属ts患者的预后、并发症和生活质量，以及治疗处理的最新进展。ts临床谱非常宽大，往往不像许多教科书所描述的那样严重。出生前的咨询要包括症状特征可能的变化、矮身高的可能性、卵巢功能障碍、以及这些问题的处理治疗方法。应当强调大部分特纳综合症(ts)个体虽然可能有特殊类型的学习能力障碍，但智力得分值在正常范围之内，大部分ts成年人功能健康并且能够自立。
出生后的诊断
对所有疑似特纳综合征(ts)的个体都应做核型检查，虽然通常情况下外周血核型检查就足够了，但如果临床上特纳综合症(ts)的表现很明显，无论血液核型是否正常也要检测第二种组织，例如皮肤。
如果特纳综合症（ts）病人（或胎儿）有标记染色体，也应当进行y染色体的检测，使用y着丝粒探针，必要时补充以短臂或长臂探针，由dna或fish分析完成。如果特纳综合症（ts）病人出现男性特征，应当探查性腺、肾上腺或中线瘤，并分析y染色质核型。
新生儿筛查
早期进行特纳综合症（ts）全面诊断和延迟诊断可以鉴别出心血管系统的畸形，例如两叶主动脉瓣异常。而且，及早诊断有利于预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习的困难。
【喜高科技】业内骨龄评价专家、专业骨龄研究科技机构及骨龄软件应用服务商！
热门文章推荐