先天性卵巢发育不全是由turner在1938年首先描述，也称turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
特纳综合症的筛查：
对于婴儿和儿童超声心动图评价比较有效，由儿科心脏病专家对所有诊断为特纳综合症（ts）的婴儿进行综合性的出生后超声心动图评价，甚至包括那些表面正常胎儿的超声心动图。但在某些成年人，因为异常的胸腔性状和肥胖令专家看不清楚所有的主动脉瓣的叶瓣，所以心动图评价效果受到限制。
如果超声心动图效果不好，可由有经验的专业人员应用计算机x线断层扫描或心脏mri方法，清楚地显现主动脉瓣，并提供小动脉以及主动脉弓远端和降主动脉的重要信息。要注意这些不同的形态可能不直接对比，使用一次成像技术进行监测是首选方法。在无需镇静剂皆可完成的年龄上，都应对特纳综合症（ts）个体进行心脏磁共振成像分析。在医疗中所做的这些检查都要由有适当技术的专家来筛查主动脉弓和降主动脉的异常。如果在临床基础上需要对较小年龄儿童进行额外的成像检查，即使在必须镇静的情况下，mri也是最好的选择。
除了筛查解剖学缺陷外，对所有特纳综合张（ts）病人进行血压和心电图评价很重要。约25%的特纳综合症（ts）女孩有高血压，成年ts比例更大。全身性高血压是主动脉扩张和夹层的重要因素。因此，对所有特纳综合症（ts）病人都应有规律地监测血压并积极治疗。如果基线心电图显示显著延长的qtc，那么就应避免使用可能进一步延长qt的药物。
生长激素治疗对心血管系统的影响：
为了增加成年身高，大部分特纳综合症女孩可以使用生长激素治疗。有研究证明，以生长激素治疗的特纳综合症女孩左心室形态和功能正常，而且对主动脉直径或顺应性没有发现损害性影响。