矮身高和高身高儿童的评价
benjamin u. nwosu, md, and mary m. lee, md,
university of massachusetts medical school, worcester, massachusetts
摘要：
在标准生长图表上，身高和生长速度偏离正常百分位数的儿童和青少年是对医生的特殊挑战。身高低于3rd百分位数或大于97th百分位数分别为矮身高和高身高。生长速度在25th和75th百分位数范围之外可认为异常，在一定时期内连续测量身高以生长图表评价，是鉴别异常生长的关键。矮身高和高身高通常由正常生长模式的变异体所引起，虽然某些病人可能有严重的基础疾病。全面的病史和身体检查有助于区分异常生长模式与正常变异体，鉴别出遗传综合征的特殊畸形特征。实验室检测应当以病史和身体检查为引导。
am fam physician，2008, 78(5):597- 604.
实践应用的重要建议
在生长异常儿童的鉴别中，初级保健医生具有重要的作用。在大部分情况下，矮或高身高是正常生长模式的变异体，而在某些病人则存在严重基础疾病。对所有生长异常的儿童，应当进行全面病史和身体检查，根据其中的发现进行实验室检测。
正常生长模式
新生儿大小由子宫内环境确定，也受到母亲身体大小、健康状况和社会习惯（例如吸烟）的影响。新生儿的平均体重为7磅（3.25kg），平均身长为50cm。出生后，生长速度更加依赖于婴儿的遗传背景。
在生命的18个月时，通常出现赶上生长或落后生长的重要现象。在达到由遗传所决定的生长通道或百分位数前，2/3的儿童的生长速度百分位数出现线性移动。某些儿童因为有高身高父母而在生长图表上向上移动；而某些儿童因父母身高矮而向下移动。在18~24个月时，大部分儿童的身长朝向有遗传所决定的百分位数。此后，儿童沿相同的百分位数生长，直到青春期（表1）。
但是，某些疾病儿童（例如生长激素缺乏），出生体重和身高正常，在3~9个月年龄开始生长速度持续减速。在24个月后，体质性生长和青春期延迟儿童以平行于3rd百分位数的速度生长，而生长激素缺乏、库欣氏综合征和肾尿毒症的儿童生长速度进一步下降，低于3rd百分位数或横跨百分位数。
身高评价方法
测量
在生长图表上标出连续准确测量的身高是儿童生长评价的关键，也是诊断生长异常的基础。准测量身高的最适合的工具是固定在墙上的、精确校对的测量计。3岁以下儿童使用身长测量平台，测量平台有3个重要组分：刻度尺，固定的头板和移动的脚板，1人固定婴儿的脚，另一人测量。身高测量不准确可能检测不出生长的疾病或引起不适当的转诊。
生长图表
将测量结果绘制在生长图表上（图1）对于记录和监测儿童生长纵向进展有重要作用。通过正确绘制，生长图表能够描述一段时期内儿童生长的模式。
低于3rd百分位数的儿童，以及在24个月年龄后跨越百分位数的儿童，无论其身高如何，都要进行评估。虽然生长图表的设计反映的是连续和稳定生长的儿童，但实际生长是在停止与开始之间的逐步变化。生长速度随季节而变化，春季和夏季加速。通常在较长时期（例如，6~12个月）的生长进展所包括的信息比短期更多。
2~3岁的儿童，如果在仰卧身长生长图表上绘制站立身高，可能出现假的生长减速，因为站立身高低于仰卧身长。因此，应当使用适当的生长图表，在仰卧身长使用仰卧身长图表（0~3岁），站立身高使用身高生长图表（2~20岁）。
对于早产的儿童，应当在0~2岁期间使用以孕龄调整的身高和体重绘制在图表上。调整的计算为儿童目前年龄减去早产的周数（40周孕龄为足月出生）。例如，3个月龄婴儿在34周妊娠时出生，应当在1.5个月的点上绘制（12周减去提前的6周）。
也应绘制准确的体重测量图表。在2岁或2岁以下儿童，体重/身长低于5th百分位数，或是2岁以上儿童的年龄体重指数（bmi）低于5th百分位数，可以诊断为营养不良。年龄bmi大于95th百分位数为超重，bmi在85th和95th百分位数之间说明存在超重风险。
遗传潜力
因为成年身高通常由遗传决定，所以可以由父母身高中值估价儿童的成年身高潜力。父母身高中值是儿童预期的成年身高：女孩，父身高减13cm，再加母身高后除以2；男孩，母身高加13cm，加父身高后除以2。
如果不考虑骨成熟度或青春期生长速度，可通过儿童生长的百分位数外推到20岁相应的百分位数，来粗略估价的儿童的预期身高。如果估价的最终身高在父母身高中值的5cm之内，儿童目前的身高适合于家族身高。但是，如果预期的身高与父母身高中值相差大于5cm，那么应当考虑变异体生长模式或存在病因。重要的是要在办公场所测量父母的身高，而不是使用报告的身高，以防止高估或低估父母身高中值。
身体比例
对于身高低于3rd百分位数的儿童，上下体节比例的评价有助于变辨别不成比例的肢体缩短和主要影响脊柱（如脊柱侧突）疾病的骨发育不良。受试者靠墙直立，测量耻骨联合至地面的距离（下体节）可以确定上下体节比例，儿童身高减去下体节即得到上体节，然后由下体节去除上体节得到比例。测量上下体节比例的更准确的方法是测量上体节（坐高），病人的站立身高减去坐高得到下体节。儿童期的身体比例不同。出生时上下体节比例为1.7，随着腿的生长到10岁时达到1.0。
在评价身体比例时，测量臂展也很重要。儿童靠墙站立，臂尽量伸展，与躯体成90度角，左右中指指尖的距离为臂展。在男女孩，在青春期前，臂展短于身高，在青春期中期之后臂展大于身高。成年男子人臂展大于身高的平均数为5.3cm，成年女子臂展大于身高1.2cm。脊柱侧屈及相关疾病导致椎骨生长缩短，臂展与身高不成比例。
矮身高
生长疾病表现为异常的绝对身高和生长速度。矮身高定义为身高低于年龄、性别平均身高以下2 sds（不足3rd百分位数），或低于父母身高中值下2 sds以上。生长速度紊乱定义为异常缓慢的生长速度，可能表现为生长图表上身高减速并跨越2个百分位数区间。在某些其它方面看似健康的儿童，矮身高或缓慢生长是严重基础疾病的初始征兆。
儿童矮身高的评价
图2为评价矮身高儿童的流程。
病史：应当获取围产期前后开始的病史（表2）。病史的重点包括母亲妊娠期的健康和习惯，妊娠持续时间，出生体重和身长，赶上生长或落后生长的开始和持续时间。除了详细的系统回顾外，也要评价儿童的生长模式和总体营养状况。
身体与牙科检查：全面的身体检查有助于区分异常生长模式与正常变异体，鉴别遗传性综合征的特定畸形特征。由于垂体机能减退的生长激素缺乏可能引起小阴茎、面中部发育不全和中线缺陷。库欣氏综合征引起肥胖、满月脸、紫纹皮肤和线性生长停止。慢性肾衰竭引起脸色苍白，皮肤灰白和水肿。严重甲状腺机能减退可能引起明显的生长停滞和体重继续增长而bmi增加，面色萎黄，深层腱反射松弛延迟。典型特纳综合征女孩表现为矮身高，蹼状颈，盾状胸，后发际低，而镶嵌性特纳综合征可能没有特征。根据儿童的年龄，佝偻病可能引起颅骨软化，球状手腕和弯曲的四肢。胎儿酒精综合征表现为矮身高，低出生体重，体重增长不良，小头畸形，眼内貲赘皮，人中平滑，扁平鼻梁，薄上唇。对于多种畸形特征表现的儿童应当转诊到遗传学和内分泌学专科医生。
将儿童的牙齿与建立的标准相比较，可以间接评价骨龄。某些疾病可能引起牙齿萌出的延迟，因而牙龄延迟。生长激素缺乏儿童乳牙和恒牙的萌出可能延迟1.3年，而体质性生长和青春期延迟儿童可延迟到1.5年，严重甲状腺机能减退儿童的延迟则在2年以上。
实验室检验分析：应当进行全面的诊断评价，某些病人应当转诊到内分泌医生（表3）。诊断评价的目的是证实或排除根据病史和身体检查所发现的疾病。这种方法可以防止不必要的实验室检验分析，因为许多疾病都可引起矮身高。
一般筛查试验（表4）评价重要器官系统，例如肝、肾和胃肠道，而特殊问题需要更专门的检验（表5）。对矮身高女孩，除了筛查试验外，即使没有特纳综合征临床特征，也应当进行甲状腺功能试验和核型检查。一般来说，大部分矮身高儿童可能为体质性生长和青春期延迟，或家族矮身高，需要转诊专科医生的是少数。
骨龄：骨龄评价通过骨化中心骨化能够估价儿童的骨成熟度。使用适当的标准，骨龄有助于评价儿童的生长潜力和更准确地预测成年身高。使用最普遍的预测成年身高的方法就是根据骨成熟度的方法，将手腕正位x线片与greulich-pyle图谱相比较。骨龄评价不准确和预测青春期生长速度的难度可能导致最终身高预测不准确。通常，骨龄低于生活年龄2 sds为骨龄延迟。
骨成熟的模式有助于区分不同类型的矮身高，家族矮身高病人的骨龄正常（相对于生活年龄）；体质性生长和青春期延迟病人的骨龄与身高年龄相一致，延迟2 sds；疾病矮身高病人的骨龄严重延迟（通常延迟2 sds以上），而且随时间而延迟更严重。
高身高
高身高定义为身高在年龄、性别平均数之上2 sds（大于95th百分位数）。过度生长定义为异常的生长速度，在生长图表上表现为身高的加速跨越2个百分位数线。重要的是将其它方面健康的高身高病人与有基础疾病的病人区分开来。身高在95th百分位数之上的大部分儿童是正常分布曲线的一部分，仅少数存在明显异常。但高身高或身高加速可能是严重疾病的初始表现，例如先天性肾上腺增生。
高身高病人的评价
图3为高身高儿童评价流程。
病史：为了评价高身高需要取得全面的病史，重点方面与矮身高儿童相同。在巨大胎儿的婴儿，要仔细检查母亲妊娠糖尿病史和畸形家族史。
身体检查：和矮身高一样，要进行全面的身体检查，区分异常生长与非疾病的变异体区分开来。将一段时间内准确测量的身高绘制在生长图表上，是评价异常生长速度的最好方法。
遗传潜力的评价有助于区分家族性和病理性高身高。在家族性高身高儿童，其身高与父母身高中值一致；在病理性高身高儿童，例如生长激素的过多所引起，儿童的预期身高大大超过父母身高中值。
在高身高或生长加速的鉴别诊断中，身体比例的评价非常重要。体质性高身高儿童有正常的上下体节比例和臂展，而大部分klinefelter综合征儿童臂展增加，并有类无睾的身体比例（即，不成比例的长四肢，臂展超过身高5cm以上）。
病人可能表现有指向特定病因的征兆。例如，由于生长激素过多而软组织过度生长，可能引起粗糙的面部特征，下颌突出和大手、大脚。klinefelter（克莱恩费尔特）综合征病人有小而坚硬的睾丸。裂隙灯检查可发现高胱氨酸尿病人眼水晶体下位半脱位，marfan综合征病人的上位半脱位。
性成熟度评价有助于检测性早熟引起的高身高。传统上，性早熟定义为女孩8岁以前乳房开始发育或男孩9岁前睾丸开始增大（3ml或3ml以上）。有争议的研究提出，黑人女孩6岁、白人女孩7岁开始正常的青春期。肥胖是儿童高身高最常见的原因。肥胖儿童青春期发育状态通常稍提前，轻度的过度生长，骨龄也稍提前。
性早熟以及某些过度生长综合征，例如sotos（索托斯）综合征、marshall-smith（马歇尔-史密斯）综合征、beckwith-wiedemann（伯克威斯-韦德曼）综合征，骨龄提前。sotos综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者表现为身体过度生长、大头、骨龄提前。marshall-smith综合征以异常快速的身体生长、骨龄提前和异常面容为特征。beckwith-wiedemann综合征病人出生前后生长过度、骨龄提前、巨舌、脐突出和低血糖。
实验室检测分析：应当根据病史和身体检查结果来选择需要进行实验室检测的高身高或生长加速的儿童。和矮身高一样，一般筛查检验评价器官系统的功能，专门诊断测试评价特定问题。