眼
特纳综合症普遍有明显的眼外附件异常,包括:内眦赘皮皮折叠、上睑下垂、器官距离过远、上斜的睑裂。这个人群的约8%的病人(男女比例相似)存在红-绿色觉缺失。最多的是斜视和远视,有25%~35的特纳综合症儿童存在弱视的可能。为了促进早期发现和治疗,预防视力损失,除了初级的常规眼科检查外,应当由儿科眼科专家在12-18个月时对特纳综合症儿童的视力进行检测。
耳
特纳综合症儿童普遍存在听力问题和耳畸形,并与核型有关。颅底解剖异常引起耳咽管与中耳之间的异常从而导致中耳炎(om)。因为om,小年龄的特纳综合症普遍出现传导性听力损失。某些特纳综合症儿童在6岁时就可能出现对1.5~2khz的进行性感觉神经性听力损失和/或对高频的听力损失,因而在儿童期就要使用助听器。
对于特纳综合症女孩,要加强中耳流出物的监督,至少持续到7~8岁,对于有中耳炎史者监督的时间应更长。检查评价至少每年检查一次,检查应当包括耳镜检查,最好使用气动耳镜检查法(pneumatic otoscopy),鼓室测压法(tympanometry),或二者都应用。应当积极治疗特纳综合症女孩的中耳炎,因为听力损失对语音和语言发育有重要影响,持久性耳漏的病人存在形成胆脂瘤的可能。在急性中耳炎之后的6~10周要经常检查特纳综合症女孩的中耳流出物,以确证流出物是清理干净的。对于中耳流出物持续3个月以上或再次出现急性(化脓性)中耳炎的特纳综合症病人要转诊耳鼻喉学专家。对中耳炎复发和气道问题的外科手术有鼓膜造孔术,扁桃体切除术和腺样体切除术,但在手术前应当考虑扁桃腺肥大切除可能加剧腭的功能紊乱,对语音质量有消极作用。
对于较大年龄的特纳综合症女孩和妇女,应当由耳鼻喉专家进行诊断。对于有中耳炎史或听力下降的病人,应当每年一次或按照专家意见进行听力检测。在没有听力损失的特纳综合症大龄女孩和妇女,应当每2-3年进行一次听力检查。在儿童期要坚持耳鼻喉问题的治疗,避免内容其他损伤以减小听力损失的可能。
口腔正畸
特纳综合症独特的颅面特征包括:颅底角度变平,后颅底长度和后颚面减小。上颌骨通常狭窄有高的拱形颚,而下颌骨倾向于较宽和小颌。远侧臼齿咬合、性开牙合,侧面反咬合显著增加。牙齿发育和形态的异常包括次级牙齿较早萌出、牙冠形态单一、釉质较薄、牙质较少、牙根短。特纳综合症女孩也存在牙根再吸收的较大风险,导致牙齿损失,特别是在畸齿矫正治疗之中。因此,建议所有特纳综合症女孩在2岁时应就诊于儿科牙科专家,就诊于正牙医生的年龄不大于7岁。因为生长激素(gh)治疗能够改变颅面比例,所以,所有已gh治疗的特纳综合症女孩应定期接受正牙学追踪。在已知心脏畸形的特纳综合症女孩牙科治疗前应使用预防性的抗生素药物。
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